Ultrazvuk během těhotenství je jedním z nejdůležitějších vyšetření, které může odhalit potenciální problémy u plodu. Jedním z nejčastějších otázek, které si těhotné ženy kladou, je: Jak se pozná Downův syndrom na ultrazvuku? Odpověď není jednoduchá - ultrazvuk sám o sobě Downův syndrom nepotvrzuje, ale může ukázat známky, které naznačují vyšší riziko. A to je přesně ten rozdíl, který je důležité pochopit.

Co ultrazvuk skutečně ukazuje?

Na standardním ultrazvuku v 11-14 týdnu (tzv. první trimestrový screening) lékař nekontroluje, zda plod má Downův syndrom, ale hledá tzv. markerové znaky. Ty neznamenají, že dítě má syndrom, ale zvyšují pravděpodobnost, že by ho mít mohlo. Nejčastější znaky, které se hledají, jsou:

• Zvětšený tzv. nechta - vrstva tekutiny pod kůží na krku plodu. Pokud je příliš tlustá, může to být příznak chromozomální poruchy.
• Nepřítomnost nosní kosti - u zdravých plodů se nosní kost obvykle vidí už v 12. týdnu. Pokud není vidět, zvyšuje to riziko Downova syndromu.
• Abnormální průtok krve v tepně mezi plodem a placentou (tzv. ductus venosus).
• Zkrácené lýtkové kosti nebo krátké paže - v porovnání s ostatními měřeními plodu.
• Nepravidelné srdeční rytmus nebo struktura srdce.

Tyto znaky se neobjevují u všech plodů s Downovým syndromem. A naopak - mnoho plodů s těmito znaky má zcela normální chromozomový karyotyp. Proto je důležité pochopit: ultrazvuk není diagnostický test, ale screeningový.

Co je screeningový test a proč je důležitý?

Screening znamená, že se hledají lidé s vyšším rizikem - ne že by se potvrzovala diagnóza. V České republice se používá tzv. první trimestrový screening, který kombinuje výsledky ultrazvuku s krevním testem matky. Ten měří dva bílkovinné markery - PAPP-A a β-hCG. Kombinace těchto dat se zohledněním věku matky, hmotnosti a počtu těhotenství vede k výpočtu individuálního rizika.

Například: Pokud je výsledek 1:250, znamená to, že z 250 žen s podobnými výsledky by jedna měla plod s Downovým syndromem. To je považováno za hranici mezi „nižším“ a „vyšším“ rizikem. Pokud je výsledek 1:150 nebo vyšší (např. 1:50), lékař doporučí další vyšetření - ne proto, že je diagnóza jistá, ale protože riziko je dostatečně vysoké, aby se stálo důvodem pro invazivní testy.

Co se dělá, když je riziko vysoké?

Když výsledek screeningu naznačuje vysoké riziko, lékař nabídne dvě možnosti: NIPT nebo invazivní vyšetření.

NIPT (non-invasive prenatal testing) je krevní test matky, který analyzuje volnou DNA plodu v krvi matky. Je přesnější než klasický screening - přesnost přes 99 % při detekci Downova syndromu. Je bezpečný, neohrožuje plod a v ČR je k dispozici od roku 2020. Některé zdravotní pojišťovny jej hradí při vysokém riziku z screeningu, jinak je nutné ho zaplatit z vlastní kapsy (cca 5 000-7 000 Kč).

Invazivní vyšetření - amniocentéza nebo chorionová biopsie - jsou jediné metody, které potvrzují diagnózu Downova syndromu. Odebírají vzorek plodové vody nebo tkáně placenty a analyzují chromozomy plodu. Jsou však spojeny s malým rizikem potratu - kolem 0,5 %. Proto se provádějí jen tehdy, když je riziko skutečně vysoké nebo když matka chce mít jistotu.

Co když ultrazvuk nic neukáže?

Mnoho těhotných žen si myslí, že když je ultrazvuk „v pořádku“, nemůže mít plod Downův syndrom. To je nebezpečná představa. Více než 30 % plodů s Downovým syndromem nemá žádné z viditelných markerů na ultrazvuku. Tyto případy se označují jako „screening-negativní“, ale stále existují. Proto je důležité nezanedbávat ani krevní test - ani jedna metoda sama o sobě není dostatečná.

Nejlepší výsledky se dosahují až kombinací ultrazvuku + krevního testu + věku matky. Když se všechny tyto informace spojí, přesnost detekce Downova syndromu stoupá na přes 90 %.

Je možné Downův syndrom vidět na pozdějším ultrazvuku?

Ano, ale s omezeními. Ve druhém trimestru (20-22 týdnů) se provádí detailní anatomický ultrazvuk, který hledá strukturální vady - například vady srdce, trávicího traktu nebo mozku. Některé z těchto vad se často vyskytují u plodů s Downovým syndromem. Ale opět: přítomnost vady neznamená Downův syndrom, a naopak - jeho absence nevylučuje syndrom.

Na 20. týdnu se už nekontroluje nechta nebo nosní kost - tyto znaky se v průběhu těhotenství mění a stávají se méně spolehlivými. Proto je první trimestrový screening klíčový.

Co dělat, když se objeví známky?

Je normální cítit strach, když lékař řekne: „Máme nějaké známky, které potřebujeme prozkoumat.“ Ale neztrácejte hlavu. Většina žen s „podezřelým“ screeningem má zcela zdravé dítě. V České republice se každoročně narodí přibližně 150-180 dětí s Downovým syndromem. Z toho se 80-85 % případů detekuje díky screeningu - tedy většina z nich je před narozením známá.

Je důležité mít prostor na otázky. Zeptejte se:

• Co přesně znamená můj výsledek?
• Je možné provést NIPT místo invazivního testu?
• Kdo mi pomůže pochopit všechny možnosti?
• Mohu se setkat s poradcem pro rodiče dětí s Downovým syndromem?

Nezapomeňte: diagnóza Downova syndromu není konec. Děti s Downovým syndromem dnes žijí dlouho - průměrně 60 let a více. Většina z nich navštěvuje školy, má přátele, pracuje a plně se zapojuje do společnosti. Informace a podpora jsou klíčem.

Co je důležité pamatovat?

• Ultrazvuk nemůže potvrdit Downův syndrom - jen naznačuje riziko.
• Kombinace ultrazvuku a krevního testu je nejlepší způsob, jak zjistit riziko.
• NIPT je bezpečný a přesný test - ideální pro potvrzení podezření.
• Invazivní testy potvrzují diagnózu, ale přinášejí malé riziko.
• Nikdy nezanedbávejte krevní test - i když je ultrazvuk „v pořádku“.
• Pokud je riziko vysoké, neznamená to, že dítě má syndrom. Většina těchto případů má normální chromozomy.

Největší chyba, kterou těhotné ženy dělají, je zbytečně panika nebo naopak - úplné zanedbání screeningu. Oba přístupy jsou špatné. Pravda je mezi nimi: informace, klid a podpora jsou to, co potřebujete.

Je možné Downův syndrom předcházet?

Ne. Downův syndrom není nemoc, která se přenáší nebo vyvíjí - je to náhodná chyba při vytváření vajíčka nebo spermií. Věk matky je jediný známý faktor, který riziko zvyšuje. U žen nad 35 let je riziko vyšší, ale 80 % dětí s Downovým syndromem se narodí ženám mladším než 35 let - protože mladší ženy mají více těhotenství.

Neexistuje žádná prevence. Ale existuje screening - a to je silný nástroj, který vám dá možnost rozhodovat se s informacemi, ne s obavami.