PAPP-A je zkratka pro Pregnancy-Associated Plasma Protein-A - látku, kterou tělo těhotné ženy začíná vyrábět už v prvních týdnech těhotenství. Nejde o nemoc, ani o diagnózu, ale o jeden z klíčových ukazatelů v prvním trimestrovém skríningu. Pokud jste slyšely o tom, že vám lékař doporučil měřit PAPP-A, nebo jste viděly tuto hodnotu ve výsledcích vyšetření, nemusíte se bát. Je to běžná součást moderní péče o těhotné, která pomáhá odhadnout riziko určitých chromozomových poruch u plodu.

Co přesně měří PAPP-A?

PAPP-A je protein, který vzniká v placentě a vstupuje do krevního oběhu matky. Jeho hladina se v prvních týdnech těhotenství mění - začíná růst kolem 8. týdne a dosahuje vrcholu kolem 12. týdne. V normálním těhotenství se její hodnota zvyšuje pravidelně. Pokud je hladina PAPP-A nižší než se očekává, může to naznačovat vyšší riziko Downovy syndromu (trisomie 21), Edwardsova syndromu (trisomie 18) nebo Patauova syndromu (trisomie 13).

Nejde ale o jednoznačný výsledek. Nízká hodnota PAPP-A sama o sobě neznamená, že dítě má chromozomovou výchylku. Mnoho žen s nízkým PAPP-A má zcela zdravé děti. Je to jen jeden prvek ve větším obrázku - a právě proto se vždy kombinuje s jinými údaji.

Jak se PAPP-A měří?

Na rozdíl od ultrazvukového vyšetření, které se dělá přes břicho, PAPP-A se zjišťuje prostřednictvím jednoduchého krevního testu. Tento test se provádí mezi 9. a 13. týdnem těhotenství, nejčastěji společně s měřením tzv. nuchálního translucenčního prostoru (NT) - toho, co lékař měří na krčku plodu při ultrazvuku.

Ve výsledku dostanete dvě hodnoty: samotnou koncentraci PAPP-A v krvi a její násobek mediánu (MoM). MoM je poměr vaší hodnoty ke střední hodnotě pro daný týden těhotenství. Například MoM 0,5 znamená, že vaše hodnota je polovina průměru pro tento týden. Většina zdravých těhotenství má hodnoty mezi 0,5 a 2,0 MoM. Pod 0,4 MoM se začíná považovat za sníženou a vyžaduje další pozorování.

Proč se PAPP-A kombinuje s beta-hCG?

PAPP-A nikdy nevyhodnocují samostatně. Vždy se kombinuje s jinou látkou - beta-hCG, což je hormon, který se také vyrábí v placentě. Zde je důležité pochopit rozdíl:

• Nízké PAPP-A + vysoké beta-hCG → vyšší riziko Downova syndromu
• Nízké PAPP-A + nízké beta-hCG → vyšší riziko Edwardsova nebo Patauova syndromu

Tato kombinace je klíčová. Lékaři používají algoritmus, který dohromady zohledňuje věk matky, hladiny obou látek, výsledek NT a datum poslední menstruace. Výsledkem je individuální odhad rizika - například „1:300“ nebo „1:1200“.

Co znamená vysoké riziko?

Standardním prahem pro „vysoké riziko“ se v České republice považuje hodnota 1:250 nebo vyšší. Pokud máte výsledek 1:150, neznamená to, že vaše dítě má Downův syndrom. Znamená to jen to, že je pravděpodobnost vyšší než u průměrné ženy ve vašem věku.

Ve většině případů se doporučí další vyšetření - nejčastěji NIPT (neinvazivní prenatální test). Ten analyzuje volnou DNA plodu v krvi matky a má přesnost přes 99 % pro Downův syndrom. V některých případech se může doporučit amniocentéza, ale ta je invazivní a nese malé riziko potratu, proto se používá jen v případě vysokého rizika nebo při nejistotě.

Co když je PAPP-A vysoké?

Velmi často se lidé obávají, když je hodnota nízká, ale málo se mluví o tom, co znamená vysoké PAPP-A. Vysoká hodnota (např. nad 2,0 MoM) není přímo spojena s chromozomovými vadami. Může se ale vyskytovat u žen s těžkou pre-eklampsii, diabetesem těhotných, nebo u dvojčat. Někdy je to jen individuální variabilita a nic neznamená - ale lékaři to sledují, protože může být předzvěstí problémů s placentou.

Je PAPP-A povinný?

Ne. Tento test není povinný. Je součástí doporučeného prvního trimestrového skríningu, který je hrazený z veřejného zdravotního pojištění. Každá těhotná má právo na něj a také na to, ho odmítnout. Některé ženy ho dělají jen proto, že chtějí mít co nejvíce informací. Jiné ho odmítají, protože nechtějí žádné riziko, ani v případě, že by bylo vysoké.

Neexistuje jedna správná odpověď. Důležité je, abyste věděly, co test znamená, a aby vás lékař vysvětlil výsledek bez paniky. Většina výsledků je normálních. A pokud není - existují další kroky, které vám pomohou rozhodnout s klidem.

Co dělat po výsledku?

Nejčastější chyba je přehánět reakci na výsledek. Pokud máte vysoké riziko, neznamená to, že je dítě nemocné. Znamená to, že je potřeba zvýšit pozornost. Zde je, co můžete udělat:

1. Požádejte o vysvětlení - nechte si výsledek vysvětlit lékařem nebo porodní asistentkou. Ptáte se: „Co přesně znamená 1:180?“
2. Zvažte NIPT - je bezpečný, neinvazivní a velmi přesný. V ČR je hrazený v případě vysokého rizika.
3. Neztrácejte čas - pokud máte vysoké riziko, nečekáte na příští návštěvu. Nastavte si další vyšetření co nejdříve.
4. Nechte se podpořit - mluvte s partnerem, rodinou nebo s psychologem. Není špatné mít strach. Je špatné ho skrývat.

Nezapomeňte: PAPP-A je jen jedním nástrojem. Neříká, co je s dítětem. Říká jen, jestli je třeba podívat se hlouběji. A mnoho žen, které měly nízkou hodnotu, měly zcela zdravé děti.

Je PAPP-A důležitý i u dvojčat?

Ano, ale interpretace je složitější. U dvojčat se hodnoty PAPP-A a beta-hCG obvykle zvyšují - ale ne vždy úměrně. Pokud je jedno dítě s chromozomovou vadou a druhé zdravé, může být hladina PAPP-A „průměrná“ - a přesto být některé dítě postižené. Proto u dvojčat je důležitý přesný ultrazvuk a často se doporučuje NIPT nebo amniocentéza.

Kdy se PAPP-A nevyplatí dělat?

Test nemá smysl, pokud:

• Plánujete provést amniocentézu bez ohledu na výsledek
• Nechcete vědět o možných vadách
• Už máte vysoké riziko z jiného důvodu (např. rodinná anamnéza)
• Těhotenství je výsledkem IVF a bylo provedeno genetické vyšetření embryí

V těchto případech se může PAPP-A ukázat jako zbytečný krok. Ale pokud nevíte, co dělat - je lepší ho dělat. Alespoň máte větší jistotu.

Je PAPP-A výhodnější než NIPT?

NIPT je přesnější - ale drahý. PAPP-A je levnější a hrazený, ale méně přesný. NIPT detekuje chromozomové vady s přesností 99 %, PAPP-A s přesností kolem 85-90 %. To znamená, že PAPP-A může někdy ukázat „vysoké riziko“, když dítě je zdravé (falešně pozitivní výsledek). Naopak - NIPT může být „normální“, i když je něco špatně (falešně negativní), ale to je vzácné.

Proto se PAPP-A používá jako první filtrování. Pokud je výsledek normální, necháte všechno být. Pokud je vysoký - pak přichází NIPT jako potvrzení.

Co se stane, pokud se PAPP-A nezjistí?

Nejde o žádnou katastrofu. Pokud jste neudělaly první skríning, můžete ho provést později - ale s menší přesností. Nejlepší čas je mezi 9. a 13. týdnem. Po 14. týdnu se PAPP-A již nevyhodnocuje, protože jeho hladina klesá. V takovém případě se přechází na druhý trimestrový skríning, který zahrnuje jiné markery, ale je méně přesný.

Neznamená to, že jste něco „ztratily“. Jen jste zmeškaly jednu příležitost k lepšímu počátku.